梅干腹+脑裂畸形1唯
2021-11-08 08:33 来源：厦门男科医院
2014年8月底12日，Neurology杂志刊出如下一篇病例报道。
一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，又称先天性浸润肌肉斜视）就诊，无相关家族史。患右侧单纯大部分运动性癫痫34年，卡马西平单药放射治疗好，无认知和社会功能损害。胳膊MRI示全脑萎缩，下方脑室不轴对称，左侧半球脑裂畸形及大脑皮层特异性（示意图A—C）。
虽然PBS一直被认为是因中胚层发育缺陷所致的，以全部或大部分颈部肌肉缺陷（示意图D），阴道畸形和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时所致其他胚层的情况，包含突起，正如比如说病案。
示意图. 胳膊MRI T1像及颈部外表. A—C示全脑萎缩，下方脑室不轴对称，左侧半球脑裂畸形及大脑皮层特异性；D可见因浸润肌肉菲薄或缺陷所致的颈部皮肤更为严重皱褶，典型的梅干腹综合征表现。
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